多數患者無癥狀,只在因其他目的進行檢查時,發現鏡下血尿,無或輕度蛋白尿及腎功能正常.偶見蛋白尿或肉眼血尿為初發癥狀.罕見有類似于IgA腎病的反復腰痛.
薄基底膜腎病往往能通過病史及臨床表現與其他引起血尿的疾病(如IgA腎病,遺傳性腎炎)相鑒別.IgA腎病患者常常并無血尿的家族史.而遺傳性腎炎患者往往在男性有腎外表現(如耳聾,眼部病變),腎功能衰竭及血尿的家族史.
由于早期組織學相近,薄基底膜腎病可能難以與遺傳性腎炎相鑒別.在X連鎖遺傳的腎炎患者中,不存在父子之間的遺傳,薄基底膜腎病患者沒有典型的腎外表現或明顯的腎功能衰竭家族史.腎組織與抗腎小球基底膜抗體一同溫育,在遺傳性腎炎組織常不能被染色,而薄基底膜腎病則被染色.