一、典型的三聯征
①輕度或重度廣泛的皮膚黑色素量增加(金屬灰，常常多為棕色)，也可在大多數有癥狀的患者中出現，但在鐵聚集的早期不出現。主要發生在陽光暴露部位，但可能因曬黑不能區分或不明顯而不被注意。在黑色膚色的人群中可表現為藍灰色。
②肝腫大：出現于95%的有癥狀的患者，并常常發生在癥狀產生和肝功能檢測出現異常之前。肝顯著增大，觸之堅實銳利。但盡管肝鐵含量大大增多和纖維化發生，肝功能仍可能保存，因此肝腫大可既不伴有肝細胞功能不全(無肝掌、蜘蛛痣、青紫及凝血酶原時間延長)也沒有門靜脈高壓體征。
③糖尿病：常需胰島素治療。可出現在30%～60%的進展期患者，產生原因包括糖尿病的遺傳易感性、肝硬化以及胰腺因鐵的沉積而直接受到損傷。
二、性欲喪失和睪丸萎縮
在癥狀期患者常見并可早于其他臨床表現，特別是年輕患者。HH引起性腺功能不足的機制有爭議，但大部分證據提示下丘腦和垂體分泌促性腺激素和促性腺激素釋放激素分泌功能選擇性受到損害。
三、關節病
出現在20%～70%有癥狀的HH患者并可以是首發表現，嚴重影響患者的生活質量。HFE關節痛常常誤診為其他疾病，據估計診斷可延誤4～10年。常見慢性關節痛在第2、3掌指關節，引起“疼痛性手抖”，這一癥狀高度提示該病。其他關節也可受累，特別是手腕和膝關節。患者也可發作痛風樣癥狀稱假性痛風(由于焦磷酸關節病)。HH的關節病變除常發現磷酸鈣沉積(軟骨鈣化)外，其他與退化性軟骨關節炎相似。放射學常見變化是軟骨下關節病和軟骨鈣質沉著病。關節病與鐵負荷過度的時問和程度均無關，甚至在靜脈切開放血治療之后這些關節損傷仍可進展，但像風濕性關節炎中所出現的關節破壞性損傷并不常見。
四、心臟表現
出現在5%～15%有癥狀的患者中，而EcG異常可發生于30%的患者。最常見的心臟并發癥是充血性心力衰竭和心律失常，充血性心力衰竭的癥狀可突然發生。左心室異位節律是最常見的心律失常，但室上性和室性心動過速、室顫以及不同程度的心臟停頓均可能發生。
五、惡性肝腫瘤
HcC可在約30%的肝硬化男性患者中出現。發生肝癌的可能因素有鐵負荷程度、肝病的嚴重性(特別是肝硬化)、男性性別和年齡等。此外最近的研究顯示慢性酗酒和吸煙是HH患者發生HCC的進一步危險因素，而沒有鐵的沉積、特別是增生和發育不全的局灶可能是發生HCC的前體。臨床上HH患者發生Hcc與肝硬化(或)纖維化存在密切關系，提示在肝硬化患者中應進行超聲波、甲胎蛋白等適當的篩查措施以早期診斷和治療HCC以延長患者的生命。
六、其他表現非特異性表現
可有皮膚角化和指甲異常，特別是前3個指趾，如扁平指(趾)甲或反甲，后者也常常矛盾地作為慢性鐵缺乏綜合征的一個表現。
少見癥狀有不明原因的嚴重上腹疼痛以及內分泌和神經系統表現。遲發性皮膚卟啉病、耶而辛腸結腸菌可能不同程度地與腹痛有關。沒有有力的證據表明HH患者容易發生其他感染。