1.α重鏈病(Selingman病)最常見的臨床表現是表現為嚴重吸收不良綜合征的腸型,起病呈漸進性,早期呈間歇性腹瀉,以后表現為持續性腹瀉,伴有腹痛、脂肪瀉,晚期可出現消瘦、脫水、腸梗阻、腸穿孔、腹水、腹部包塊等,發熱少見,肝脾淋巴結大多無腫大。少見的是表現為反復呼吸道感染的肺型,可有胸腔積液和縱隔淋巴結腫大。
2.γ重鏈病(Frankin病)γ重鏈病是最早發現的重鏈病,其臨床特征是患者血、尿中均可檢測到單克隆的γ重鏈。由于本病的臨床和病理表現變異較大,有人將本病分為三大類:①播散性淋巴增殖病變;②局部性淋巴增殖病變;③無明顯淋巴增殖病變。本病臨床表現為:
(1)淋巴結腫大:多見于頸部、腋窩,也可見于鎖骨上,頜下及腹股溝部位,疾病進展期可有全身淺表淋巴結腫大,腫大的淋巴結質堅,無粘連,無壓痛,少數患者可僅有深部淋巴結腫大,咽淋巴環淋巴結腫大可引起上腭、腭垂水腫,造成呼吸困難。
(2)肝脾腫大:50%、60%的病例可見肝或脾臟腫大。
(3)其他癥狀:表現為發熱、皮下結節的皮膚損害,1/3病例可伴有自身免疫性疾病,如SLE、類風濕性關節炎、溶血性貧血等,也有表現甲狀腺、腮腺等部位的髓外漿細胞瘤。
3.μ重鏈病臨床表現可有發熱、貧血、肝脾腫大,少數可有骨髓破壞和病理性骨折。
4.δ重鏈病其表現具有多發性骨髓瘤、腎功能衰竭的特點,顱骨有溶骨性損害,骨髓中有異常的漿細胞。
并發癥:感染、腎功能衰竭、病理性骨折是本病的主要合并癥,早期應積極治療加以預防。