1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷
A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。
B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正常的21%～28%。在基底節和腦干部位有典型Leigh病的囊性病變或腦萎縮。CT掃描可發現皮層萎縮、腦室擴大和基底節密度減低。
C、第三種癥狀較輕，表現為慢性或間歇性共濟失調，通常在進食碳水化合物后引起，而對生酮飲食無異常反應。所有病例均為男性，血乳酸水平可為正常或稍高。患者智力可為正常或有不同程度減低，部分病例有典型Leigh病的腦干損傷表現。
D、Brown等提出部分病人雖無體循環酸中毒，但可能有腦內乳酸酸中毒，因病人腦脊液乳酸濃度高于其血中濃度。
E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血癥、乳酸血癥和神經運動發育遲緩。
F、丙酮酸脫氫酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白絲氨酸基團上的磷酸，從而激活丙酮酸脫氫酶復合體，該酶缺乏亦可引起乳酸血癥，臨床表現為典型Leigh病和持續性乳酸酸中毒。
2.丙酮酸羧化酶缺陷
A、 丙酮酸羧化酶缺陷有3種表現，第一種病人較為單純，表現為生后數月出現輕到中度乳酸血癥、智能落后和發育遲緩，有一定的殘余丙酮酸羧化酶活性；
B、第二種病人在生后數天即有嚴重乳酸血癥，伴高氨血癥、瓜氨酸血癥和高賴氨酸血癥，病人一般在3個月內死亡，幾乎完全無丙酮酸羧化酶活性。
C、第三種病人僅報道一例，癥狀輕微，僅有間歇性酸中毒，無精神運動發育落后。