常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體。它們的臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因為不同的區段載有的基因不同，缺失導致的癥狀也不同。Wyss等曾作一Turner綜合征的核型與癥狀關系圖。有助于了解X染色體結構異常的表現。
（1）X短臂缺失（XXp-）：Xp遠端缺失病人有諸如身材矮小等Turner綜合征特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整個短臂，則患者既有Turner綜合征的體征，又有性腺發育不全。X染色體長臂等染色體[X,i,(Xq)]的臨床表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。
（2）X長臂缺失（XXq-）：缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發閉經，不育，而無其它諸如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，有性腺發育不全外，一些患者還有其客觀存在體征。X染色體等臂染色體[Xi(p)]與此類似。Xq中間缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它體征，可見中段缺失與Turner體征出現有關。
通常部分缺失`形成環狀或等臂染色體的X均選擇性地失省事，從而保證有一條正常的X。
（3）易位：當X染色體與常染色體發生平衡易位時，由于基因平衡的保持，一般不會產生癥狀，此時失活的正常的X染色體。但如平衡易位斷點在q12-q26時，有活性的X在該區被分為兩部分，就會導致性腺發育異常。此外，如常染色體節段易位到X染色體產生不平衡易位時，多數產生雙著絲粒染色體，其表型取決于Xp或Xq上斷裂點的位置。