一、人體染色體的觀察
1. 取制備較好的染色體玻片標本，先在低倍鏡下觀察。
2. 在標本中選擇一個染色體之間分散較好，互不重疊的中期分裂相，置于視野中央，然后換油鏡仔細觀察。
3. 每個染色體都含有兩條染色單體，兩單體連接處為著絲粒。
4. 計數時要把分散的染色體劃分為幾個區域以免計數重復或遺漏，然后計數并判定性別。
二、核型分析的方法
1. 人體染色體常規核型的分析，在今天的染色體研究水平上作為染色體結構異常的疾病診斷已經失去意義，但對染色體數目異常仍具有診斷上的價值，尤其是起著分析其它幾種顯帶核型的橋梁作用。
2. 通過常規核型的分析必須掌握三點：
（1）會分組。
（2）了解各組染色體的基本形態特征。
（3）會計數數目和鑒定性別。
3. 人體染色體的常規核型即按照Denver會議（1960年）提出的染色體命名和分類標準，將人類體細胞的46條染色體按大小、著絲點的位置分成七組（A、B、C、D、E、F、G、）23對的排列。
4. 七組染色體的基本形態特征及分析順序是：
（1）A組是七組染色體中最大的一組，首先找出它。A組包括三對，即第1~3號6條染色體，第1號為最大、是中央著絲點，長臂近側有次縊痕；第2號第二大、著絲點略偏離中央；第3號為三大，是中央著絲點。
（2）接著確定B組：B組二對即第4~5號4條染色體，較大，均為亞中著絲點，兩者不易區分開。
（3）第三確定D組和G組：D組三對即第13~15號6條染色體，中等大小均為近端著絲點，短臂末端有隨體。G組二對即第21~22號4條染色體，是最小的一組，均為近端著絲點，短臂末端有隨體，長臂常呈分叉狀，21號稍小于22號。Y染色體被隸屬于該組，短臂無隨體，一般較21、22號大點。
（4）第四確定F組：F組二對即第19~20號4條染色體，染色體比G組稍大、均為中央著絲點。
染色體分組形態特征表 （5）第五確定E組：E組三對即第16~18號6條染色體，較小，第16號是中央著絲點，17、18號是亞中著絲點。
（6）余者為C組：C組七對即第6~12號14條染色體，按大小順序依次排列，均是亞中著絲點；X染色體被隸屬該組，大小居6~7號之間，是亞中著絲點。
（7）上述人的常規核型中，1~22號為常染色體，男女共有，另一對為性染色體，決定性別，男性為XY，女性為XX，人的正常核型寫法：男46，XY；女46，XX。
圖1 各組染色體基本形態特征的模式圖 展開 | 