正相關基因RAD50基因的臨床解釋

該基因編碼的蛋白質與釀酒酵母RAD50非常相似，后者是一種參與DNA雙鏈斷裂修復的蛋白質。這種蛋白與MRE11和NBS1形成復合物。這種蛋白復合物與DNA結合，并表現出DNA末端非同源連接所需的許多酶活性。這種蛋白與它的伙伴合作，對DNA雙鏈斷裂修復、細胞周期檢查點激活、端粒維持和減數分裂重組很重要。對小鼠同系物的敲除研究表明，該基因對細胞生長和生存至關重要。這種基因的突變是導致奈梅根斷裂綜合征樣疾病的原因。