1．為常染色體顯性遺傳性疾病，染色體12q23一q24基因變異，內質網鈣ATP酶泵異常導致本病的發生。發病無性別、年齡差異，但常在8～16歲兒童期初發。
2．早期皮損為細小、堅實、正常膚色的小丘疹，但不久即有油膩性、灰褐色、黑色結痂覆蓋在丘疹頂端，去除后丘疹頂端暴露出漏斗狀小凹。丘疹逐漸增大呈疣狀，常融合成不規則的疣狀斑塊，位于間擦部位皮損增殖明顯，可帶有惡臭。部分患者尚可出現水皰樣損害。
3．皮損好發于脂溢部位，如頭面、軀干、腋下等，最早的受累部位見于耳后。部分患者可出現點狀或彌漫性掌跖角化。
4．粘膜損害表現為口唇及舌背的淺表性糜爛，牙齦、腭部小丘疹。甲受累則出現甲下角化過度、碎裂、白色或紅色條紋，甲游離緣三角形缺損。甲損害對早期不典型患者的診斷具提示意義。
5．偶有報道口咽、食管、肛門直腸受累的病例。