癥狀體征
一般在8～16歲發病，5歲以前少見，無明顯種族及性別差異，隨年齡增長病情可逐漸加重，特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅硬丘疹，頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑，如將痂剝除，丘疹中央可見漏斗型小凹窩，初起丘疹呈皮膚色，漸增大融合成不規則疣狀斑塊，色棕黃，污黑或暗褐，常對稱發生于面，胸，腹，四肢，骶部，軀干部損害以中線和腹部為多，面部以顳，額，耳和鼻唇溝為多，四肢以屈面為多，位于四肢屈側，腋下，股內側等多汗，摩擦處的損害增殖尤其顯著，常呈乳頭瘤樣，有膿性分泌物，散發惡臭。
皮損好發于皮脂溢出部位，如頭皮，額，耳，鼻側，頸，前胸，肩胛間，腋，腹，腹股溝，臀溝，外陰以及四肢屈側，分布常廣泛而對稱，但約有10%的病例，損害分布呈帶狀或線狀，局限于身體一側，頭皮損害常覆蓋油脂性污痂，一般無脫發。
約10%的病例可見掌跖呈點狀或彌漫性角化過度，手足背部個別的丘疹類似疣狀肢端角化癥，消退后可遺留白色斑點。
甲可受累，表現為甲下角質增生，甲板變薄，脆裂，有縱行白色嵴紋或游離緣缺損，有時甲床變色。
本病侵犯黏膜較少，偶于口唇，腭，舌，頰黏膜，陰道，食管，盲腸可見白色光滑的扁平或臍形小丘疹，白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害，偶見肺部損害，主要在肺下葉，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。
骨囊腫，涎腺結石，智力低下和性功能不全少見。
一般無主觀癥狀或僅有輕度瘙癢，偶可劇癢，損害可局限持續數年不變或進行性泛發全身，紫外線可使皮損加重，因此，本病夏重冬輕，一般健康狀況很少受影響，極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。
檢查化驗
肺部損害，X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。本病病理變化并不限于毛囊，無毛部位如掌跖與口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病，口腔黏膜損害的組織象與皮損類似，也有陷窩及角化不良，但一般無典型的圓體形成。
組織病理：基本變化為角化不良，特點有：
1.出現圓體，谷粒。
2.基層上方發生棘層松解，形成裂隙或陷窩。
3.有絨毛(單層基底細胞圍繞的真皮乳頭)小規則地向上突入陷窩。
4.表皮可見乳頭瘤伴增生，棘層增厚，角化過度及毛囊口角栓，真皮內有慢性炎癥浸潤。
圓體見于粒層或角層，其中央為固縮的胞核或角化不良物質(大而圓，呈均勻嗜堿性)，周圍繞以透亮的暈，暈四周可見嗜堿性角化不良物質如同外殼，谷粒見于角層與陷窩，胞漿極少，外形不清晰，核固縮伸長而常被染成嗜堿性，陷窩是小的裂隙樣表皮內水皰，通常位于基層上方，其中棘刺松解細胞過早地發生部分角化。