癥狀體征
一般在8~16歲發病,5歲以前少見,無明顯種族及性別差異,隨年齡增長病情可逐漸加重,特征性皮損為針尖至豌豆大的毛囊性堅硬丘疹,頂端覆以油膩性痂皮或糠狀鱗屑,如將痂剝除,丘疹中央可見漏斗型小凹窩,初起丘疹呈皮膚色,漸增大融合成不規則疣狀斑塊,色棕黃,污黑或暗褐,常對稱發生于面,胸,腹,四肢,骶部,軀干部損害以中線和腹部為多,面部以顳,額,耳和鼻唇溝為多,四肢以屈面為多,位于四肢屈側,腋下,股內側等多汗,摩擦處的損害增殖尤其顯著,常呈乳頭瘤樣,有膿性分泌物,散發惡臭。
皮損好發于皮脂溢出部位,如頭皮,額,耳,鼻側,頸,前胸,肩胛間,腋,腹,腹股溝,臀溝,外陰以及四肢屈側,分布常廣泛而對稱,但約有10%的病例,損害分布呈帶狀或線狀,局限于身體一側,頭皮損害常覆蓋油脂性污痂,一般無脫發。
約10%的病例可見掌跖呈點狀或彌漫性角化過度,手足背部個別的丘疹類似疣狀肢端角化癥,消退后可遺留白色斑點。
甲可受累,表現為甲下角質增生,甲板變薄,脆裂,有縱行白色嵴紋或游離緣缺損,有時甲床變色。
本病侵犯黏膜較少,偶于口唇,腭,舌,頰黏膜,陰道,食管,盲腸可見白色光滑的扁平或臍形小丘疹,白色疣狀斑片或黏膜白斑病樣損害,偶見肺部損害,主要在肺下葉,X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。
骨囊腫,涎腺結石,智力低下和性功能不全少見。
一般無主觀癥狀或僅有輕度瘙癢,偶可劇癢,損害可局限持續數年不變或進行性泛發全身,紫外線可使皮損加重,因此,本病夏重冬輕,一般健康狀況很少受影響,極少數皮損可繼發鱗狀細胞癌。
檢查化驗
肺部損害,X線檢查可見結節狀陰影和彌漫性肺纖維化。本病病理變化并不限于毛囊,無毛部位如掌跖與口腔黏膜也被波及,故而本病并非只是毛囊的疾病,口腔黏膜損害的組織象與皮損類似,也有陷窩及角化不良,但一般無典型的圓體形成。
組織病理:基本變化為角化不良,特點有:
1.出現圓體,谷粒。
2.基層上方發生棘層松解,形成裂隙或陷窩。
3.有絨毛(單層基底細胞圍繞的真皮乳頭)小規則地向上突入陷窩。
4.表皮可見乳頭瘤伴增生,棘層增厚,角化過度及毛囊口角栓,真皮內有慢性炎癥浸潤。
圓體見于粒層或角層,其中央為固縮的胞核或角化不良物質(大而圓,呈均勻嗜堿性),周圍繞以透亮的暈,暈四周可見嗜堿性角化不良物質如同外殼,谷粒見于角層與陷窩,胞漿極少,外形不清晰,核固縮伸長而常被染成嗜堿性,陷窩是小的裂隙樣表皮內水皰,通常位于基層上方,其中棘刺松解細胞過早地發生部分角化。