發病機理
本病的心室間隔缺損位于右心室間隔的膜部。肺動脈口狹窄可能為瓣膜、右心室漏斗部或肺動脈型，而以右心室漏斗部型居多。主動脈根部右移，騎跨在有缺損的心室間隔之上，故與左、右心室均多少直接相連。在20～25％的病人，主動脈弓和降主動脈位于右側。右心室壁顯著肥厚。肺動脈口狹窄嚴重而致閉塞時，則形成假性動脈干永存。
由于肺動脈口狹窄造成血流入肺的障礙，右心室排出的血液大部分經由心室間隔缺損進入騎跨的主動脈，肺部血流減少，而動靜脈血在主動脈處混合被送達身體各部，造成動脈血氧飽和度顯著降低，出現紫紺并繼發紅細胞增多癥。肺動脈口狹窄程度輕的病人，在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高，其收縮壓與左心室和主動脈的收縮壓相等，右心房壓亦增高，肺動脈壓則降低。
臨床表現
（一）癥狀主要是自幼出現進行性紫紺和呼吸困難，哭鬧時更甚，伴有杵狀指（趾）和紅細胞增多。病孩易感乏力，勞累后的呼吸困難與乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于嚴重的缺氧而引起昏厥發作，甚至有癲癇抽搐。其它并發癥尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內膜炎、肺部感染等。如不治療，體力活動大受限制，且不易成長。
（二）體征可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯后減輕而非增強，出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支循環或合并的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯癥和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
肺動脈瓣區第二心音減弱并分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區第二心音傳導過來）。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，并沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。
