1 臨床資料
患者女，45 歲，反復面頸部丘疹伴瘙癢 30 + 年， 播散至全身 3 個月。患者于 30 + 年前無明顯誘因面 頸部出現米粒大小散在紅褐色丘疹，質硬，伴輕微瘙 癢。當地診所考慮“痱”，予以外用藥物( 具體不詳) 治療，效果不佳，冬季時皮疹自行好轉。此后，夏季 皮疹反復出現，但冬天可完全消退。3 個月前患者 面頸部、四肢再次出現粟粒至綠豆大小紅褐色丘疹， 逐漸融合成斑塊，并發展至全身皮膚。曾于當地醫 院、診所反復就診，均未明確診斷，給予外用藥物 ( 具體不詳) 治療后，皮疹及瘙癢無明顯好轉。既往 史無特殊，家族中無類似病史。體檢: 患者一般情況 良好，系統檢查未見明顯異常。皮膚科情況: 面頸 部、胸部、腹股溝、四肢可見散在、對稱、密集分布的 紅褐色堅實性丘疹，粟粒至綠豆大小，部分融合成 片，附少量鱗屑，觸之粗糙感，病灶間可見棕色、黑色 色素沉著斑。雙側腋下、掌跖皮膚角質增厚、粗糙， 腋窩可見灰褐色色素沉著斑。肛門周圍可見散在、 灰白色疣狀增生性丘疹。雙手指甲板可見縱行灰黃 色條紋( 圖 1) 。輔助檢查: 血尿便常規、生化全項、 免疫全項未見異常。皮膚鏡檢查: 皮膚鏡下可見大 小不等的多角形或橢圓形淡黃色區域( 圖 2) 。左側 上臂皮疹組織病理示: 表皮網籃狀角化過度，灶性上 皮乳頭狀疣樣增生，顆粒層局灶增厚，可見柱狀角化 不全。基底層上方裂隙形成，伴圓體及谷粒形成。 上皮下纖維組織增厚、玻變( 圖 3) 。診斷: 毛囊角化 病。予以: 口服阿維 A 20 mg / d，外用鹵米松軟膏聯 合阿達帕林凝膠。用藥 2 周后患者面頸部、四肢皮 損較前明顯變平，瘙癢明顯減輕。目前仍在隨訪觀 察中。
面部皮損; 前臂皮損; 指甲損害; 雙掌皮損; 肛周皮損; 腋下皮損 圖 1 毛囊角化病患者皮損
圖 2 皮膚鏡下可見大小不等的多角形或橢圓形淡黃色域
圖 3 表皮網籃狀角化過度，灶性上皮乳頭狀疣樣增生，顆粒層局灶增厚，可見柱狀角化不全，基底層上方裂隙形成，伴圓體及 谷粒形成( 箭頭所示)
2 討論
毛 囊 角 化 病 ( keratosis follicularis，KF) ，又 稱 Darier 病，是一種少見的由 ATP2A2 基因突變導致的 角化過程異常的皮膚病［1］，呈常染色體顯性遺傳。 人群患病率約 1 /50 000 ～ 1 /100 000，家系發病是診 斷 KF 的重要線索，但也有散發病例的報道。現已 發現超過 253 種致病突變，包括錯義突變、插入、刪 除等，但尚未發現基因型與表型存在相關性［2］。另 外環境因素、局部免疫失調、細胞凋亡、鈣離子信號 傳導等多種因素參與該病發生發展［3］。
本病常于 10 ～ 20 歲起病，其特征為脂溢性區角 化過度性丘疹或斑塊，其上常覆油膩性鱗屑或痂，撥 開痂皮可見漏斗形小凹。腋下、腹股溝、臀溝等摩擦 處可見明顯乳頭瘤樣、增殖性皮損。常伴有掌跖角 化過度和甲碎裂、縱紋、缺損等特征性甲損害。部分 患者還可累及黏膜。本病少見，臨床表現存在差異， 組織病理學是確診的主要手段，其特征是表皮角化 過度伴乳頭瘤樣增生，可見特征性圓體和谷粒，棘層 松解、基底層上可見裂隙。 目前國內尚無關于 KF 的皮膚鏡檢查分析報 告。國外曾對 11 例 KF 患者行皮膚鏡檢查，鏡下主 要的特征性表現為: 大小不等的多角形/星形/圓形/ 橢圓形淡黃色或褐色區域，通常被白色的暈環包圍， 有時可觀察到線狀或不規則狀的血管［4］。筆者在 本例患者的皮膚鏡檢查中同樣觀察到多角形淡黃色 區域。不過，關于中國 KF 的皮膚鏡下特征，尚有待 進一步的大樣本量調查分析。 本例患者青少年起病，病程長，皮疹表現為廣泛 的堅實性小丘疹及色素沉著斑，臨床上需要與毛發 紅糠疹、慢性家族性良性天皰瘡、融合性網狀乳頭瘤 病等疾病相鑒別。毛發紅糠疹在皮膚鏡下常可見白色角化栓、彌漫血管分布和白色鱗屑［5］，組織病理 學特點為水平及垂直方向交替的角化過度與角化不 全。慢性家族性良性天皰瘡病理結果表皮無裂隙， 棘層松解細胞呈“倒塌磚墻樣”。融合性網狀乳頭 瘤病皮損冬季常無明顯消退，組織病理可見顆粒層 變薄甚至消失。 毛囊角化病目前尚無滿意療法，常用治療包括 口服維 A 酸類藥物，外用糖皮質激素軟膏、維 A 酸、 水楊酸等角質剝脫劑、滋潤軟化制劑，以及光動力治 療等［1］。繼發性感染可以局部或系統使用抗生素、 抗病毒藥物或抗真菌藥物治療。另外針對頑固性斑 塊部分文獻提出可使用磨皮術、電切術、激光消融、 手術切除等方式［6］。
參考文獻略。
