1 臨床資料
患者男， 25 歲，未婚。面、頸、四肢軀干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前無明顯誘因患者前額部、鼻 翼兩側、頸部出現彌漫性針尖大小堅實的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油膩性痂皮，無自覺不適，夏重冬 輕，未予以重視。后皮損范圍逐漸擴大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐漸增大成疣狀，以油脂分 泌旺盛和摩擦部位為重。患者既往體健，否認高血 壓、心臟病、糖尿病病史，無智障、癲癇史，否認家族 中有類似疾病者。體檢:心、肺、腹、神經系統等檢查 均無異常。皮膚科情況: 前額、鼻翼兩側、頸部可見 群集分布的針頭至米粒大小的棕褐色毛囊性小丘 疹，表面覆以褐色油膩性痂皮( 圖1) ;手背及前臂可 見多發粟粒大小褐色丘疹( 圖2) ;胸部、小腿可見彌漫性紅棕色小丘疹( 圖 3 ～ 4) 。無脫發，口腔黏膜、 甲未見損害。頸、手部組織病理檢查均示: 角化過 度，毛囊角栓，局限性角化不全，表皮棘層松解，基底 層出現腔隙或陷窩，可見谷粒和圓體細胞，表皮棘層 肥厚，乳頭瘤樣增生; 真皮淺層淋巴細胞浸潤，可見 噬色素細胞，真皮深層未見異常( 圖 5 ～ 6) 。診斷: 毛囊角化病。治療:阿維 A 膠囊10mg， 3 次/d;卡泊 三醇軟膏外用， 1 次/d; 復方氟米松軟膏， 2 次/d。1 個月后復診，皮損較前明顯緩解。治療期間定期復 查血脂、肝腎功均未見明顯異常。目前患者仍在隨 訪中。
2 討論
毛囊角化病( follicular keratosis) 又稱 Darier 病 ( DD) ，是一種臨床少見的常染色體不規則顯性遺傳性皮膚病，具有較高的外顯性和易變的基因表達 性。該病的致病基因定位于12q23-q24． 1 區域內， 由編碼肌漿/內質網鈣離子-ATP 酶 2( SEＲCA2) 的 ATP2A2 基因突變所致。突變的基因使 ATP 酶的結 構和功能發生改變，從而將細胞器內質網內外鈣離 子的濃度發生改變，使蛋白質的表達、降解和活性產 生障礙，影響了表皮間黏附分子的表達和角質形成 細胞的正常角化，致使出現棘層松解和角化 不良［15］ 。 本病的特征性皮疹為多數孤立、覆以痂屑的粗 糙丘疹，皮損常群集并趨于融合，形成不規則的疣狀 斑塊，呈乳頭狀增殖; 頭皮部損害常常為油脂性污 痂，一般不伴脫發。皮損多為局限性分布，好發于皮 脂溢出的部位，可僅表現為散在的角化性丘疹或指 甲的輕微改變，泛發全身皮膚的病例臨床較為少見， 可擴展到整個軀干、四肢屈側、臀部和生殖器部位， 少數患者可有口腔、角膜、結膜、食管、直腸受 累［67］ 。此病多為慢性病程，一般無自覺癥狀，具有 家族史［8］，環境因素如出汗、光照、搔抓、情緒等均 可加重疾病的表現。本病較少見，臨床表現可存在 明顯差異，因此組織病理檢查是確診的主要手段。 其特征性組織病理改變為: 基底層細胞上方棘層松 解，可見不規則小腔隙，裂隙上的角質層呈角化不全 及角化亢進，棘層及顆粒層內有圓形體及谷粒狀 細胞［910］ 。 本文患者為青年男性，青春期起病，皮疹逐漸加 重，疾病呈漸進性發展，無自覺癥狀，皮損廣泛，家族 中無類似病例，單個病例發生，臨床少見，分析可能 原因: ①患者的家族成員因臨床癥狀輕微沒有做認 真的檢查以發現局限性皮損而忽視疾病; ②家族成 員可能存在潛在突變基因，尚未發病; ③患者自身不 完全外顯或自變異所致，故可能成為家族先證者。
目前對于 DD 的治療尚無滿意 療法，應禁止近親結婚，同時盡量避 免烈日暴曬及衣服的摩擦、出汗。 局部外用吡美莫司、氟尿嘧啶、他扎
羅汀乳膏和光動力反應療法［11］可 取得良好的療效。口服和外用阿維 A 也能得到良好的治療效果，其作 用是促進 DNA 合成，加快生發層的
有絲分裂速度，使上皮細胞正常化， 顆粒層增厚，角化不全減少，使角化 不良恢復正常［1213］ 。本例患者口服 阿維 A
治療皮損癥狀控制，延緩了病情發展，目前 仍在隨訪中。
參考文獻略。
