海外醫療：基因檢測結果到底有什么用？

　　基因檢測只是一種物質存在信息的可讀性呈現，檢測結果本身并不能表明這種信息與健康和疾病狀態之間的關系。

　　檢測結果可能具有以下幾種作用：

　　一是檢測信息在醫生的幫助上，給出關于疾病的明確答案，這種信息常用來做臨床診斷。

　　二是基因信息只能給出某種疾病發生的可能性。這種可能性在人群中是確定的、準確的，但是針對一個特定的個體，它是不確定的。

　　三是對一些特定的基因信息的解讀會不斷改變。因此，對于基因檢測結果應該有一個客觀的認識，對所有基因檢測的解讀都期待一個完全非此即彼的說法是不客觀的。

　　知道基因檢測結果有什么用呢?

　　首先，對于癌癥、肌營養不良等長期病變積累所導致的難治性疾病，傳統的診斷方法只能在發病后作出診斷，但也無法明確其發病的根本原因。基因檢測則不依賴于疾病演變的程度，可以在早期甚至是尚未發病的時候檢測到疾病的種類，預測發病時間，實現早期預防，達到減緩甚至阻止發病的目的。

　　例如肌營養不良是一種由于肌肉功能障礙而造成的肌肉器官的退行性疾病，大多數患者只有在發生運動或生活障礙時才會意識到自己患病，病人確診后再進行治療效果不是很好。而基因檢測在肌營養不良尚未出現時即可發現，因此也會帶來更好的治療效果。由于基因檢測可以精確到導致疾病發生的分子根源，還可以對有相同臨床表現的病人進行分類，指導醫生開展針對性的治療。現在，基因檢測可將不同的肌營養不良患者分為30多種不同的基因引起的疾病。根據不同發病原因，分別可以采用健康基因導入療法、外顯子跳躍療法、無義突變略讀法以及基因替換療法等治療，部分患者根據基因檢測結果還可以選用特殊藥物治療。

　　第二，基因檢測分析還可以幫助獲得配型一致的異體干細胞，對患者進行異體干細胞移植治療。通過鑒定引起疾病的突變基因，使用基因矯正的方法在自體干細胞中替換已經損壞的致病基因，將功能恢復成正常的自體干細胞并移植回體內進行治療。

　　另外通過全基因測序，結合基因信息的編碼規則，還可以根據病因為患者設計個性化的治療藥物。雖然以上的技術方法還處于研究和臨床試驗中，但毫無疑問基因檢測將為人類難治性疾病的預測和診治帶來可預期的美好未來。