病理學肉眼觀，滑膜局限或廣泛受累，瘤體大小不一，數目不等，呈灰白色半透明小體，直徑從1mm-3mm不等。單發的巨大結節稱為巨大孤立性滑膜軟骨瘤，也可見到。原發的滑膜軟骨瘤病關節表面正常，繼發者關節表面常有退行性變。組織學上，瘤體可鈣化或骨化；滑膜內出現軟骨性結節，排列欠整齊，軟骨細胞數目量多，體積大，具有多形性體積較大的胞核，細胞表現有異型性，但是本病為良性的非侵襲性疾病。
Milgraml將滑膜骨軟骨瘤病分為三期：I期為活動性（軟骨化生，無小體）；II期為過渡期（化生，有小體）；III期為靜止期（有小體無化生）。
偶見滑膜軟骨瘤病惡變為軟骨肉瘤。