點突變與人類疾病
基因是很多生命的藍圖，基因突變雖有對物種的多樣性和演化有重要的作用，但同時也是很多疾病的根源。點突變就是突變類型中最常見的一種，是色盲癥、鐮刀狀細胞貧血癥、囊性纖維化以及很多腫瘤病變中的罪魁禍首。除了引發癌癥以外，一些點突變還能提高癌細胞的藥物抗性，因此針對同一靶點有時需要設計不同的藥物才能取得一致的療效。
圖1. 點突變與人類疾病。圖中突變的位點為數字表示，數字前的字母為正常氨基酸簡稱，數字后的字母為突變后的氨基酸簡稱，如果數字后沒有字母，則表示存在多種突變形式。
點突變是突變的一種，廣義的點突變包括所有單個堿基的改變，即缺失、插入和替換。而狹義的點突變則僅指單個堿基的替換。嘌呤之間和嘧啶之間的替換叫做轉換，而嘧啶與嘌呤之間的替換則叫顛換。以上說的都是DNA分子層面的改變，如果把視角擴展到染色體的層面，則存在染色體數量改變和染色體結構變異兩種。
圖2. 點突變的方式。
點突變對氨基酸及其構成的蛋白質結構和功能的影響分為三種，即同義突變、無義突變和錯義突變。一般情況下，在相同的位點，無義突變對蛋白質影響最大，錯義突變的非保守型突變次之，接下來是錯義突變中的保守型突變，同義突變本身對蛋白質功能無影響。
圖3. 點突變對氨基酸的影響。
圖4. 點突變是發生概率最高的突變方式。
據人類基因組突變數據庫統計，單堿基無義和錯義突變占人類突變總數的65%以上，這里沒有將同義突變納入統計范疇。圖中的小片段指堿基數≤20的改變，大片段則是指堿基數＞20。