珀金埃爾默與WIH測試NIPT評估Vanadis非侵入性產前檢測性能

　　 分析測試百科網訊 2018年7月10日， 珀金埃爾默表示正在與羅德島婦幼醫院（WIH）合作，評估其Vanadis非侵入性產前檢測系統的性能。

　　珀金埃爾默在2016年收購Vanadis Diagnostics時收購了這項技術，可以篩選21,18和13三染色體性。但與現有需要測序或微陣列平臺的NIPT技術不同，Vanadis平臺通過使用成像標記和計數特定的cfDNA片段來測量母體血漿中的胎兒三染色體性。珀金埃爾默表示，Vanadis目前正在開發中，還不能在美國臨床使用。

　　WIH的研究在3月份首次披露，被稱為VALUE（驗證低成本非整倍性篩選）。這項研究旨在測試大約2650名女性的樣本，其中大多數來自平均風險懷孕人群，并增加了額外的高風險病例。研究人員正在尋求確定Vanadis平臺在檢測和假陽性率、周轉時間、相關成本、胎兒性別決定和質量指標方面的表現。

圖片來源于網絡

　　該研究由珀金埃爾默資助，但未披露金額，但WIH工作人員將負責設計，實施，分析和報告。該醫院將作為主要的研究中心和實驗室。 目前，北美有14個注冊網站正在參與該研究。

　　“所有孕婦都應該獲得可靠、低成本的NIPT作為非整倍性篩查的后續行動，但這在以前是不可能的，因為目前的方法很復雜，能力有限，并且需要專門的基因實驗室專業知識。”珀金埃爾默生殖健康副總裁Linh Hoang在一份聲明中說，“通過結合新技術和分析，Vanadis分析有可能從根本上改變NIPT的成本結構和工作流程，并讓更多女性獲得cfDNA篩查。我們的解決方案旨在使任何實驗室都能更輕松地為高精度NIPT提供全自動化平臺，并將其整合到當前的篩選程序和工作流程中。”

　　Glenn Palomaki是WIH和Alpert醫學院的病理學教授，也是VALUE研究的負責人，他表示，當前NIPT系統所涉及的設備，生物信息學和許可證費用通常總計超過1百萬美元，這使得成本過高，而計劃為Vanadis系統的試劑租賃模式是小型醫院和實驗室更容易負擔。

　　“我們相信這項技術將會奏效，”他當時說道，“我們特別關注的是，'它真的需要更少的技術時間嗎？你能用一種技術，每年三到四個技術人員運行10000個樣品的？它是否能使用更少的試劑，更少的時間來設置提高？'”