從正常人的基因組中分離出DNA與DNA芯片雜交就可以得出標準圖譜。從病人的基因組中分離出DNA與DNA芯片雜交就可以得出病變圖譜。
通過比較、分析這兩種圖譜，就可以得出病變的DNA信息。這種基因芯片診斷技術以其快速、高效、敏感、經濟、平行化、自動化等特點，將成為一項現代化診斷新技術。
例如Affymetrix公司，把p53基因全長序列和已知突變的探針集成在芯片上，制成p53基因芯片，將在癌癥早期診斷中發揮作用。又如，Heller等構建了96個基因的cDNA微陣，用于檢測分析風濕性關節炎（RA）相關的基因，以探討DNA芯片在感染性疾病診斷方面的應用。