（一）體形正常、生長速度正常的矮小的鑒別診斷
1、體質性青春發育延遲：出生體重正常，青春期的發育較遲，可延遲至16歲以后。在青春期前發育緩慢，生長矮小，可低于正常的2～4個標準差。骨齡亦落后于年齡1～3歲左右，少數病兒可落后較多，但經過青春發育期后(23～24歲)其骨骼和性征發育都可達正常水平，在青春期之前和垂體性侏儒不易鑒別，至青春期開始時(12歲左右)可做絨毛膜促性腺激素刺激試驗，此類病人的睪酮可出現增高的反應。本病無內分泌腺功能障礙，亦無全身慢性疾病的證據。
2、家族性(遺傳性)矮小：比體質性青春延遲少見。遺傳性矮小與父母身高較矮有密切關系，個體的生長是沿著低于第3百分位線發展的，按其本人的生長速度來說，生長是正常的，但比一般的要慢，骨齡與實際年齡相符。遺傳因素是導致身材矮小的主要原因，有家族性，甚至有種族性。青春期發育的年齡正常，最終是身材矮小，在第3百分位以下，屬于正常矮人。
3、低出生體重的矮人(宮內發育不良)：單純的低出生體重不伴有畸形者，其70%～90%的兒童在生后一年內，特別是6個月內有生長追趕現象，達到正常，小部分兒童身高始終保持在第3百分位以下。骨齡稍落后，智力一般正常，青春期增長的速度有時低于一般兒童，最終成為正常的矮小。此類又稱為特發性宮內發育落后。
（二）體型正常、生長速度減低矮小的鑒別診斷
1、全身性疾病：全身性疾病可影響生長發育，神經系統疾病如顱底外傷、顱內腫瘤和感染可以損傷丘腦下部、垂體的功能；腸道的炎癥長期不愈、藍氏賈第鞭毛蟲等、谷膠敏感癥等均有腸吸收不良；先天性心臟病、腎功能衰竭、慢性肝病，各種貧血和因哮喘、腎病等長期應用皮質激素治療皆可引起生長落后或青春發育延遲，一般是由于疾病抑制下丘腦和垂體功能，生長激素分泌減少，或者蛋白質不足營養不良，使生長介素的生成減少，血中生長介素含量下降，導致生長落后，患兒的最后高度與疾病的嚴重性及持續時間有關。
2、精神因素引起的矮小：又稱精神剝奪性侏儒。患兒生長緩慢，身材矮小骨齡落后，無家族身矮史，可有家庭中精神受壓抑的情況，但在病程中確定精神因素引起生長障礙常有困難，只有在改變環境，離開家庭去住院或住校以后，小兒的生長速度很快發展達正常水平，則可反映生長障礙是由于環境心理因素造成。
3、染色體疾病的矮小：染色體疾病中，18一三體征、21一三體征均有嚴重身體畸形，易于鑒別，原發性卵巢發育不全癥為女性減少一個X染色體或X染色體部分缺失所致。臨床特點包括身材矮小、頸蹼、肘外翻、乳距寬、發際低等畸形。還有第二性征不發育及原發性無月經，乳房、卵巢、子宮等性器官均發育不良。有的病例伴有智力低下和內臟畸形，臨床上由于細胞變異不同而略有差別。
4、內分泌疾病：內分泌疾病引起矮小者，除甲狀腺功能減低外，其他皆屬此類。
（1）垂體性侏儒:是垂體生長激素分泌不足或對生長激素不敏感所引起。其臨床表現，特發性垂體侏儒的兒童，出生時身長和體重正常，第一年的生長發育亦多正常，約有半數病例是第一年后開始生長落后。一些病例是生長逐漸緩慢，比同齡兒的身高較矮逐年明顯，平均每年增長<3cm,手足較小，四肢和上下肢比例均勻。身長>指距，上部量>下部量，體形比例同幼兒，頭顱圓形，面部呈“娃娃臉”下領和頰部發育不良。牙齒萌出遲，并且擠在一起。頸短、胸腹部皮下脂肪較多。部分病兒可由空腹性的低血糖發作。骨骼發育落后，長骨均短小，骨化中心生長發育遲緩，骨齡比實際年齡落后4年以上，骨能不融合、智力正常。由于矮小而產生心理影響，性格上可表現為孤僻和膽怯。
（2）多發垂體功能減低：除生長激素不足外，還有促甲狀腺素(TSH)，促性腺激素(LH)或ACTH分泌不足，從而引起甲狀腺，性腺和腎上腺皮質功能的障礙，除以上垂體侏儒的表現外，低血糖癥狀較為嚴重，還可有怕冷、智力遲鈍、至青春期缺乏第二性征的表現。
（3）顱內病變損壞垂體或下丘腦時，除上述癥狀外，早期還可有尿崩癥，當以后尿崩癥癥狀又緩解時可考慮為腺垂體功能進行性破壞的結果。顱內腫瘤增大后可有顱壓增高、視力障礙、嗜睡等癥狀。
（4）皮質激素過多：皮質醇過多癥、先天性腎上腺皮質增生癥未能及早診斷和治療雖然有矮小但都有其他特殊的臨床異常表現，診斷多不困難。
（5）性早熟是因性激素過多，促進骨骼成熟，早期生長較快，但骨骼閉合早，導致成年時身矮。
（三）外觀體態異常矮小的鑒別診斷
1、克汀病：由于甲狀腺先天發育不良或甲狀腺素合成酶的缺陷或地方性缺碘等各種原因引起的甲狀腺合成不足，均導致生長發育停滯，骨化中心不發育，骨齡明顯落后，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量，智力障礙，表情呆滯，反應遲鈍。還有特殊面容，頭大、鼻梁下陷、兩眼距寬、怕冷、便秘、皮膚粗糙、嗜睡、不愛活動等癥狀，血中甲狀腺素含量低等。
2、骨骼發育異常：是不勻稱矮小的主要原因。骨發育不全分為軟骨發育不全和骨發育不全兩大類。主要有四肢骨發育障礙的則成為四肢短小、軀干相對長的不勻稱矮小；脊椎骨發育不全的則成為軀干短、四肢相對長的不勻稱矮小；亦有四肢及脊椎骨皆發育不全。由于骨骼的發育障礙形成了四肢短或軀干短或頭顱大小形態的異常，從而使身體的比例不勻稱，有的病例還合并有各種骨骼或組織的畸形，如唇裂、腭裂、多指、并指、關節脫臼及多發性骨折等。
3、原發性生長障礙綜合征：此類多為低出生體重兒伴有明顯畸形者，多數身材矮小，生長緩慢，身體各部分比例適當，智力、外貌與年齡相符。
