mut0型患者起病最早，80%在生后數小時至1周內發病，類似急性腦病樣癥狀，如:拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率極高，預后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后發病，Cb1C和Cb1D在新生兒期至成年發病者均有報道，Cb1F報道很少。
