病例報告
患者男性，38歲，因左眼鼻側黑影遮擋2 d，2013年8月22日于天津醫科大學眼科醫院入院。患者既往雙眼高度近視眼，屈光度數為-13.00 D，雙眼先天性眼球震顫。患者父母非近親結婚，家族無其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、獨子均未有類似表現。入院時檢查發現毛發色淡，余無異常。眉毛和睫毛有少許白色。
眼部檢查：右眼視力0.1，矯正0.12，眼壓14.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，眼球鐘擺性震顫，前節(-)，眼底可見視盤界清色可，視網膜呈豹紋狀，后極部RPE無色素，透見粗大的脈絡膜血管。左眼視力眼前手動，矯正不提高，眼壓9.4 mmHg，眼球鐘擺性震顫，前節(-)，眼底可見4～6點鐘方位視網膜波浪形隆起，累及黃斑區，1點鐘方位可見一馬蹄形裂孔，大小約3/4 PD，后極部RPE無色素，透見粗大的脈絡膜血管(圖1)。輔助檢查：B超示左眼視網膜脫離，OCT示左眼黃斑顳側神經上皮層脫離。
圖1 左眼鼻側黑影患者治療前左眼眼底幽像
診斷：左眼孔源性視網膜脫離，雙眼白化病眼底改變，雙眼先天性眼球震顫，雙眼高度近視，雙眼高度近視性視網膜病變。
治療方案：2013年8月23日局部麻醉下行左眼玻璃體切除術+氣液交換+視網膜光凝+硅油填充術。術后眼部檢查：左眼視力0.1，+5.00D矯正至1.2，眼壓12.9 mmHg，玻璃體腔硅油填充，眼底可見后極部RPE無色素，透見粗大的脈絡膜血管，裂孔閉合，網膜在位(圖2)。2014年3月10日局部麻醉下行左眼硅油取出術。術后眼部情況：左眼視力0.02，眼壓13.7 mmHg，視網膜在位。后患者視力逐漸下降，檢查發現晶狀體混濁，視網膜在位。2015年3月20日局部麻醉下行左眼白內障超聲乳化聯合人工晶狀體植人術。
圖2 白化病合并復發性視網膜脫離患者左眼玻璃體切除術+氣液交換+視網膜光凝+硅油填充術后左眼眼底圖像
2016年1月3日患者再次就診，主因左眼鼻側黑影遮擋2 d入院。眼部檢查：左眼視力0.08，眼壓13 mmHg，前節(-)，眼底上方10點至2點視網膜隆起，上方赤道部變性帶上可見裂孔(圖3)。B超示左眼視網膜脫離。局部麻醉下行左眼玻璃體切除+視網膜光凝+C3F8填充術。術后1周左眼視力眼前手動，眼壓10 mmHg，玻璃體腔氣體填充約占1/2。術后23 d再次復診，患者主訴左眼固定暗影遮擋。眼部檢查：左眼視力0.04，眼壓13 mmHg，眼底可見下方4-8點鐘方位視網膜隆起，累及黃斑。B超示左眼玻璃體腔內點狀強回聲，前部少量雜亂強回聲，下方強回聲膜狀光帶后連球壁。局部麻醉下行左眼玻璃體切除+硅油填充術。術后查體：左眼視力0.1，眼壓20mmHg，玻璃體腔硅油填充，眼底網膜復位。
圖3 白化病合并復發性視網膜脫離患者二次就診治療前左眼眼底圖像
討論
白化病是一組由黑色素合成相關基因突變導致的眼或眼、皮膚、毛發黑色素缺乏性遺傳病，根據色素缺乏受累的部位分為三種類型，分別是僅有眼色素缺乏的眼白化病，眼、皮膚和毛發均呈色素缺乏的眼皮膚型白化病，以及既有眼皮膚型白化病表現又有其他系統癥狀的白化病相關綜合征。
白化病的眼部表現包括虹膜透照，黃斑半透明、光敏性、屈光不正、眼球震顫、黃斑中心凹無血管區的缺失，中心凹缺失或者不能完全形成，立體視覺喪失，并改變視覺纖維通路交叉異常。所有的白化病患者不能通過矯正獲得良好的視力。現在需要恢復白化癥患者視覺策略的出現，來澄清在這些患者的疾病和功能障礙的解剖表現之間的關系的本質。
國外有對白化病合并視網膜脫離患者手術報道，其中10例，4例行鞏膜外墊壓術，6例行玻璃體切除聯合硅油填充術，結果認為兩種手術方式均是有效的治療方法，需要根據術前檢查裂孔位置及視網膜脫離的范圍合理的選擇手術方式。在該報道中玻璃體切除手術組有2例發生了硅油填充眼復發視網膜脫離，考慮和患者術前的裂孔位置在后極部，且網脫范圍較大，必須選擇玻璃體切除術，這樣的視網膜脫離是鞏膜外墊壓術不能夠解決的復雜網脫。國內有文獻認為應首選玻璃體切除術，因脈絡膜和視網膜缺乏色素，對激光和冷凝反應差，若術后視網膜不回貼，因失去玻璃體支撐作用，視網膜脫離范圍將會增加。因此筆者建議手術方式盡量選用鞏膜外路手術，術中應用或聯合應用冷凝術，減少手術風險。
本例患者眼球震顫，手術中填充氣體后，氣體吸收較正常眼迅速，且容易加劇白內障進展，白化病伴隨眼球震顫患者視網膜脫離，一旦需要行玻璃體切除手術治療，還是聯合硅油填充較理想。另外，雖然每次術中均對可見變性區行視網膜光凝，由于白化病眼底病患者的視網膜色素缺乏，會為視網膜光凝治療帶來操作困難，對光凝效果造成影響。
在白化病患者的網脫復位手術中，識別裂孔，制造玻璃體后脫離，和視網膜光凝是非常困難的。在實際臨床工作中，鞏膜扣帶術和玻璃體切除都是有效的，需要根據患者情況選擇合適的手術方式。