在鑒別診斷中應該注意者是：視網膜發育異常；晶體后纖維增生；轉移性眼內炎；滲出性視網膜炎(Coats病)：發生于7-8歲以上男性青少年，多為單眼，病程進展緩慢。眼部檢查，玻璃體很少有混濁，視網膜呈白色滲出性脫離，廣泛的毛細血管擴張及出血點和膽固醇結晶。而Rb多發生于5歲以下嬰幼兒，玻璃體混濁較多見，視網膜脫離為實性，血管怒張及新血管多限于腫瘤區。此外，從X光照片、CT及超聲診斷均有明顯不同，可除外Coats病。
