病例報告
患者男，35歲。因體檢發現雙眼視網膜脫離1月余于2015年3月12日來我院眼科就診。患者自幼皮膚、毛發、虹膜無色素；雙眼視力差、畏光。否認外傷史、家族史。
眼部檢查：右眼視力數指/30 cm，左眼視力0.1；雙眼矯正視力均無提高。雙眼眼瞼皮膚及睫毛均無色素；眼球水平震顫；角膜透明，瞳孔圓，虹膜半透明；晶狀體透明。雙眼眼底呈橙色。右眼全視網膜脫離，左眼0～8點時鐘位視網膜脫離（圖1）；雙眼視網膜裂孔均窺不清。A型超聲檢查，右眼、左眼眼軸長度分別為26、28 mm。
圖1 雙眼手術前彩色眼底像。1A.右眼；1B. 左眼。眼底無色素，視網膜廣泛脫離
診斷：（1）雙眼孔源性視網膜脫離（疑似）；（2）雙眼高度近視；（3）眼皮膚白化病。分別于2015年3月23日、5月11日行左眼、右眼視網膜復位手術。采用標準25G經睫狀體平坦部玻璃體切割手術。手術中見左眼視網膜裂孔分別位于 1、2、4、6點時鐘位，右眼裂孔位于8、11點時鐘位。先采用眼內電凝對裂孔邊緣進行標記，電凝處理后裂孔邊緣呈白色外觀（圖2）；視網膜復位后，采用視網膜冷凍替代常規激光光凝對裂孔進行封閉；最后進行硅油眼內填充。雙眼均于手術后3個月行硅油取出手術。硅油取出后3個月，雙眼視網膜復位良好，眼底呈橙色，透見脈絡膜大血管（圖3）；6個月，右眼視網膜復位良好，左眼下方視網膜再次脫離。于2016年2月1日再次行左眼視網膜復位手術、硅油填充。2016年12月27日隨訪，右眼視網膜復位良好；左眼硅油填充，下方視網膜仍有局部脫離（圖4）。
圖2 右眼手術中視頻剪輯像。2A.8點時鐘位周邊視網膜圓形裂孔；2B.電凝后視網膜裂孔邊緣呈白色外觀
圖3 硅油取出手術后3個月雙眼彩色眼底像。3A.右眼；3B.左眼。雙眼視網膜復位，眼底無色素，透見脈絡膜大血管
圖4 末次隨訪雙眼彩色眼底像。4A.右眼，視網膜復位良好；4B.眼，下方視網膜脫離
討論
白化病相關的眼部表現及視覺癥狀包括畏光、視力下降、屈光不正、斜視及眼球震顫，其視覺系統具有特征性的解剖學異常，如黃斑中心凹發育不良及視神經纖維異常投射。
既往少有眼皮膚白化病合并孔源性視網膜脫離報道，對于此類患者的視網膜復位手術，其操作有一些特別的方面需要引起注意。視網膜裂孔是導致孔源性視網膜脫離的必要因素，手術中定位并封閉所有裂孔是手術成功的關鍵。對于眼皮膚白化病患者，由于眼底黑色素缺乏，視網膜裂孔在視網膜復位之后難以辨認，因此需要在視網膜復位之前對裂孔進行標記。
本例患者手術中我們采用電凝對視網膜裂孔邊緣進行燒灼，有助于視網膜復位之后對裂孔進行定位。視網膜激光光凝以及冷凍是封閉視網膜裂孔的常用方法。在視網膜激光光凝作用過程中，視網膜色素上皮（RPE）細胞內的黑色素通過將光能轉化為熱能，產生視網膜粘連所需要的凝結反應，進而封閉視網膜裂孔；對于眼皮膚白化病患者，由于其RPE黑色素缺乏，其對光凝治療反應較差，難以產生凝結反應而封閉裂孔；通過對眼球壁組織進行冷凍以達到視網膜神經上皮層與RPE層的粘連，在色素缺乏的眼底也能產生視網膜粘連所需要的凝結反應。本例患者即采用視網膜冷凍成功封閉視網膜裂孔，視網膜復位。
本例患者眼底無色素，直接及間接檢眼鏡均不能準確定位裂孔，視網膜脫離范圍廣泛，因此我們選擇玻璃體切割手術進行視網膜復位。手術中發現多處裂孔且部分裂孔位于下方鐘點位，行硅油填充。手術后右眼視網膜復位良好；左眼在硅油取出手術后3個月時視網膜成功復位，但6個月時視網膜再次脫離。再次行視網膜復位、硅油填充手術，視網膜仍未復位。高度近視同時伴有嚴重眼球震顫是視網膜脫離復發的高危因素。白化病合并高度近視、孔源性視網膜脫離，視網膜成功復位難度較大。