研究更接近了對脆性X綜合征的破解

　　研究脆性X綜合征——這是對某些自閉癥及智力遲鈍病例的一種基因觸發因子——的研究人員發現，信使RNA(mRNA)對該病的起病起著某種關鍵性的作用。以往的研究顯示，某種被稱作CGG三核苷酸重復序列的特別的核苷酸三聯體的異常擴增可令脆性X智力遲鈍-1基因或FMR1沉寂并導致脆性X綜合癥。但是，在此之前，這一串遭到損壞的CGG三核苷酸重復序列會令這一重要的基因沉寂的機制卻是一直未知的。

        應用人類胚胎干細胞來追蹤發育過程，Dilek Colak 及其同事發現，當過多的核苷酸重復序列出現時，它們會被轉錄至mRNA，而后者轉而會與FMR1基因的相應的CGG-重復序列部分相融合。他們說，正是這一RNA/DNA雙鏈形成了一個基因路障并中斷了FMR1的活性。然而，當研究人員阻斷了mRNA與FMR1的CGG-重復序列部分之間的相互作用時，該基因就不會沉寂。總而言之，這些發現暗示，過長的CGG三核苷酸重復序列股會影響RNA，使其令FMR1沉寂，從而引起脆性X綜合征。