出生前診斷檢查方法：
1.非侵入性方法
（1）胎兒形態觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。
（2）生化及胎兒組織分析①母血清生化指標檢測，如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關蛋白。②母血中胚胎細胞富集分析。③宮頸灌洗液中胚胎細胞富集分析。
2.侵入性方法
羊膜穿刺，絨毛活檢，胎血分析，胎兒皮膚、肝臟、肌肉活檢。
