1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。
2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。
3.面部：面形怪異見于多種粘多糖或粘脂累積病，口鼻突出見于Cockayne綜合征。
4.眼部：角膜混濁可見于粘多糖或粘脂累積病，白內障見于半乳糖血癥，眼底黃斑櫻紅點見于黑蒙性癡呆、Niemann-Pick病，黃斑變性見于Refsum病(植烷酸增多癥)、蠟樣脂-脂褐素增多癥(Batten病)，視神經萎縮見于Leber病、Cockayne病等。
5.耳部：耳屏畸形見于Down病、Turner綜合征。
6.舌部：舌體肥大外伸見于Down病、克汀病。
7.頸部：蹼狀頸見于Turner綜合征，甲狀腺腫見于碘代謝病。
8.肝腫大：見于半乳糖血癥、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原累積病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖累積病等。
9.皮膚：多濕疹見于苯酮尿癥，糙皮病樣皮疹見于Hartnup病(色氨酸代謝病)，魚鱗癬見于植烷酸累積病，毛細血管擴張見于Louis-Bar綜合征，下腹部血管角質瘤見于Fabry病，皮膚對光過敏及無汗見于Cockayne綜合征，黃疸見于核黃疸、肝豆狀核變性等。
10.手足指：肢端粗大見于甲狀腺病，肢體細長見于同型胱氨酸尿癥(類Marfan綜合征)，多指畸形見于Laurence-Moon-Biedl綜合征等。
11.脊柱：脊柱畸形見于各型粘多糖累積病(I型最常見)。