NFⅠ診斷標準，符合2條或2條以上可確診：①6個或以上的牛奶咖啡斑或色素沉著斑，青春期前直徑>5mm，青春期后直徑>15mm；②腋窩或腹股溝區的雀斑；③2個或以上的任一類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；④視神經膠質瘤；⑤2個或以上的虹膜錯構瘤(Lisch結節)；⑥骨損害；⑦一級親屬有確診的NFⅠ患者。
NFⅡ診斷標準，滿足下面其中一條就可以確診：①影像學檢查確診雙側聽神經瘤；②一級親屬有NFⅡ并有單側聽神經瘤或有下列中的兩條：神經細胞瘤、腦膜瘤、膠質瘤、青少年后囊下晶狀體混濁。
