器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2 神經節苷脂貯積癥和神經膠質樣脂褐素沉著癥 (neuronal ceroid lipofuscinosis ， NCL) 可表現視網膜色素改變。皮膚和關節損害主要為 Fabry 氏病和 Farber 氏病的特征。小腦共濟失調和眼球震顫是 MLD 、嬰兒型 NCL 、 Niemann-Pick 氏病和遲發作神經節苷脂貯積癥的主要特征。