神經鞘脂貯積癥 (sphingolipidosis) 是一類因溶酶體內神經鞘脂分解代謝相關酶的遺傳性缺乏，使神經鞘脂降解障礙而堆積，導致器官的損害。本組疾病的共同特征是
(1) 屬遺傳病，因基因突變所引起 ；
(2) 多以中樞和 / 或周圍神經變性為特征改變 ；
(3) 表現為正常脂類的異常積聚 ；
(4) 主要為溶酶體酸性水解酶類的缺乏。
