科學家發現閉角型青光眼新易感基因點

　　首都醫科大學附屬北京同仁醫院、新加坡全國眼科中心和新加坡基因組研究院等30多家研究機構的科學家通過全基因組關聯分析，發現了原發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點，有望為患者的早期篩查提供幫助。首都醫科大學北京同仁醫院王寧利教授和新加坡全國眼科中心昂丁教授作為共同通訊作者，近日在國際著名學術期刊《自然?遺傳學》雜志在線公布了這一新成果。

　　PACG在全世界有1500萬人患者，其中80%生活在亞洲。據王寧利介紹，原發性青光眼主要分開角型和閉角型兩種。PACG在中國及亞洲人群中發病率較高，如未積極治療，其中約2/3最終可致盲。可以說，PACG是中國人失明的首要原因。

　　根據解剖學研究發現，我國40歲以上人群中，約10%為PACG易感人群，其中約10%最終會發病。因此在易感人群中提早篩查出最終發病患者并進行早期干預治療，是該領域的研究熱點。3個PACG新易感基因位點的發現，表明遺傳因子在PACG形成中是起作用的。這是一個里程碑式的發現。

　　此項研究為跨地區、跨人種、跨學科的國際多中心研究，共收集了來自10個國家和地區的3761名患者和18551名健康對照者的資料，首次采用全基因組視角研究了PACG遺傳學。研究發現的3個PACG易感基因位點分別為PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3個易感基因可能通過影響小梁網、虹膜、睫狀體等的發育、調控并最終造成PACG，同時它們還可能與遠視眼、小眼球等相關。