來自美國和加拿大的研究團隊發表了關于世界各地不同人群之間表觀遺傳變異的最新研究進展。研究人員對來自世界五個不同種群 DNA 甲基化、基因型和基因表達的數據進了分析。研究發現，在人群范圍內的表觀遺傳變化比 DNA 序列的變化快得多。相關研究于今日發表在 Nature Ecology and Evolution 期刊，這可能揭示了人類如何通過表觀遺傳學反應來應對環境壓力。
表觀基因組是基因組與環境之間的接口，因此研究它提供了人類對其周圍環境作出反應的線索。人類的一種適應方式是通過 DNA 序列的變異，但人類也可以通過 DNA 甲基化的變異來應對或適應環境挑戰。當 DNA 甲基化變異在遺傳控制下時，便可以通過代代相傳，幫助人類適應環境。了解促進人群 DNA 甲基化變化的因素對于了解表觀遺傳多樣性與表型多樣性之間的關系至關重要，包括疾病的多樣性。
研究表觀遺傳多樣性的全球模式頗具挑戰。斯坦福大學和賓夕法尼亞大學的生物學研究員、文章通訊作者 Oana Carja 表示：“這項研究為世界人類表觀遺傳多樣性模式提供了更深入的了解，也對現代人類進化中表觀遺傳分化率進行了初步估計。”
在研究分析中，Carja 和同事使用人類全基因組甲基化研究芯片，評估了不同種群間個體的淋巴母細胞系全基因組 CpG DNA 甲基化水平，其中包括：六個雅庫特人、七個柬埔寨人、七個阿富汗人、七個莫扎比特人、七個瑪雅人。研究人員介紹：“我們選擇的這五個種群跨越了世界范圍內的人類遷徙，同時也捕捉了到遺傳多樣性的差異，這些遺傳多樣性源于人類進化史上連續的奠基者效應。”這些族群是非常獨特的群體，能夠幫助研究人員將表觀遺傳學模式與遺傳和轉錄概況聯系起來。
利用現有的基因分型和 RNA 序列數據，研究小組在更廣泛的遺傳變異和基因表達背景下描述了種群內部和種群之間 DNA 甲基化變異。結果顯示，人群特異性 DNA 甲基化，mRNA 水平和基因型之間存在著密切的聯系。此外，研究人員還縮小了成千上萬個特定人群的甲基化模式位點。通過更詳細地觀察這些甲基化變異，研究小組揭示了表觀遺傳變異的驅動因素、后果和速率。這些數據闡明了局部基因表達與附近 DNA 甲基化之間的聯系。例如，就個體本身而言，局部遺傳變異似乎能更好地預測甲基化變異。
“我們對五個世界人口種群的分析揭示了群體特異性 DNA 甲基化、mRNA 水平和基因型之間的強烈對應關系，”作者寫道。“DNA 甲基化與遺傳分化的相關性更強，與此一致的是，我們的研究結果表明，群體特異性 DNA 甲基化水平對遺傳的控制強于 mRNA 的表達水平。”此外，研究人員也指出，這些甲基化的后果尚不清楚，他們表示：“我們所觀察到的大多數變異可能沒有任何重要影響，因此我們面臨的挑戰是找出哪些基因組區域是更為重要的，以及它們的 DNA 甲基化如何影響人類的性狀，這還有很長的路要走。”