在人類細胞中,總長約2米的基因組DNA通過與組蛋白纏繞形成核小體,并經過螺旋折疊等方式盤繞形成染色體進而團聚于直徑10微米的細胞核中。在細胞內的DNA需要進行轉錄等活動的時候,DNA才會從組蛋白中釋放出來,裸露出需要與轉錄因子結合的位點從而便于轉錄,染色質的這種特性叫做染色質可及性,暴露的區域被稱為“開放染色質”。作為轉錄調控的核心區域,順式作用元件附近的染色質通常具有較高的可及性,利用全基因組染色質可及性檢測技術可鑒定出潛在的順式作用元件。
近日,發表在《Cell》上的一項題為“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的研究中,來自美國加州大學圣地亞哥分校的研究團隊利用單細胞測序技術在30個人類組織中分析了約60萬個細胞,并通過與之前數據的集成分析識別了222個細胞亞型并注釋了近120萬個順式作用元件,繪制了目前最大規模的人類單細胞染色質可及性圖譜,為解析基因轉錄調控機制以及人類復雜疾病的致病機理提供了寶貴的參考資源。
該研究對人類發育的不同階段進行了較為全面的組織分析,同時也為尋找具有細胞類型特異性的致病基因提供了數據支持。
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https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.10.024
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