突破性基因檢測使血癌病人獲益

　　昆士蘭科技大學（Queensland University of Technology, QUT）澳大利亞轉化基因組學中心（Australian Translational Genomics Centre，ATGC）的研究人員已經使用先進的DNA測序技術對100個血癌病人進行了基因突變檢測，這些測試為醫生提供了大量關于預后和大部分病人對治療可能產生的反應的重要信息。

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　　這項研究于去年7月啟動，QUT的研究人員與昆士蘭病理學與麥德龍南方醫院及衛生服務中心共同建立了ATGC，試圖將研究進行臨床轉化，使癌癥病人獲益并實行個性化治療。其首個遺傳學診斷服務是為昆士蘭的癌癥病人提供全外顯子測序，這是一種綜合的下一代DNA測序技術。

　　QUT遺傳學系主任和ATGC主任、資深教授Matt Brown表示在完成100名血癌病人的測序后，研究人員對結果進行了分析。這項研究由QUT副教授、ATGC首席生物統計學家Paul Leo領導，這項研究發現對于75%的病人而言，找到的基因突變將告訴醫生病人將對治療作出怎樣的響應，從而允許個性化治療以改善病人預后，避免不必要的無效操作。

　　此外，他表示被測試的血癌病人中有60%的病人體內找到的基因突變是現有標準遺傳學檢測無法檢測到的。Brown教授表示這些結果表明采用下一代DNA測序對血癌病人進行遺傳學測試將有助于他們的治療，他還表示很高興看到這些研究成果能夠幫助病人。

　　“昆士蘭已經有針對血癌病人的很好的臨床服務，而我們的測試將給這些專業的臨床醫生一些指導，可以幫助他們決定被測試的3/4的人的最佳治療方法。我們希望看到全州人民都可以接受并這項測試從中獲益。”他說道。