在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。
在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性。
由α1-AT缺乏導致肝硬化患者，肝臟腫瘤發病率很高，以起源于肝細胞者居多，部分起源于膽管。
