除原發疾病癥狀外，出現高氯性代謝性酸中毒。小兒生長發育落后，厭食，惡心，乏力，多尿、煩渴、低比重尿或脫水。輕度腎功能減損即出現嚴重的骨病，患兒有頑固性佝僂病，年長兒也可出現佝僂病、病理性骨折，腎鈣化或腎結石。常有一定程度的腎小球功能受損，但本病常在慢性腎功能不全出現前，即有高血氯性代謝性酸中毒及高鉀血癥。
