(1)舒瓦克曼綜合征:腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致,有嚴重生長發育滯后,伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是,腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。
(2)囊性纖維化:囊性纖維化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液電解質異常升高等特征。腸激酶缺乏癥沒有汗氯化物不增多的情況,且不伴有呼吸道感染。