因在胎兒期缺乏碘而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育。臨床表現為兩種不同類型，但可以相互交叉重疊。
（1）“神經性”綜合癥：主要表現為：共濟失調、痙攣性性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。
（2）“黏液水腫型”綜合癥：臨床上有顯著的生長發育和性發育落后、智能低下、粘液性水腫等。月25%患兒有甲狀腺腫大。
