1.原發性Fanconi綜合征
是一種常染色體隱性遺傳疾病，診斷時的平均年齡男性是6.5歲，女性是8歲，發病年齡范圍從出生到48歲，男女比例1.2∶1，發病無種族或地區差異，一家中可有兄弟姐妹多人發病，早期患者的診斷是在再生障礙性貧血（白血病或腫瘤）發生時做出的；最近認為，患者的同胞有陽性的染色體斷裂或有特征性軀體異常，就診者即使沒有貧血也可以做出FA的診斷，FA為一綜合征，臨床表現主要包括3方面：骨髓衰竭，各種發育異常和腫瘤易感性增加。
2.繼發性Fanconi綜合征
因病因不同，表現有所不同。
