1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。
2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。
3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。
4.肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。
5.好發齲齒、眼球突出和貧血。該病病損始于骨干，并向長骨兩端發展，骨干膨大呈梭形，骨皮質增厚，骨內、外膜下新骨形成，與骨皮質融合后成層狀結構。骨外層膠原纖維排列紊亂，呈不成熟的交織骨，骨小梁粗且排列紊亂，小梁間纖維化。由于骨皮質漸增厚，壓迫髓腔，使髓腔變窄并伴纖維化，嚴重時髓腔閉塞，從而影響紅細胞（RBC）的生成，故患者可伴有貧血癥狀。四肢與軀干發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復。
