尿液粘多糖檢測是用苯胺藍呈色法常作為粘多糖病的篩查。
陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區分尿中排出的粘多糖類型，以協助分型。
異常結果：出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲后發育遲緩，骨骼畸形漸明顯。頭大，前額突出，顱骨呈舟狀畸形。頸短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平寬，嘴唇大而外翻，舌大張口，牙齒稀疏而小，牙齦肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛發多粗糙而黑。多數有關節攣縮，掌、指寬而短，膝、髖外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾腫大或有疝氣，肝功能正常。角膜云翳混濁。鼻咽管畸形、耳聾，易發生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。由于粘多糖在血管壁的沉積，可突發冠狀動脈閉塞或心肌梗塞
需要檢查的人群：頭大，前額突出，顱骨呈舟狀畸形。頸短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平寬，嘴唇大而外翻等疑似粘多糖病的癥狀者