白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。