本病為常染色體隱性遺傳，男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同，癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。
1.肝腎腫大
新生兒肝腎腫大不明顯，而不被注意。1歲左右逐漸見肝臟腫大，甚至占據整個腹腔。腎也腫大，但腎功正常。
2.低血糖
嬰兒可發生低血糖性驚厥、昏迷和智能減退，嚴重患者出現酮癥酸中毒。
3.生長發育遲緩
體材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多，游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪。
4.易疲勞
肢體乏力，以下肢重，嚴重者步履困難。
5.出血
鼻咽及齒齦出血多見，原因與血小板功能障礙有關，也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關，也可間接因肝內缺乏此酶所致。
6.高尿酸血癥及痛風
多見于10歲以內兒童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影響尿酸的清除所致。
7.高脂血癥
因長期低血糖所致，表現三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。
