1.主要影響成年男性，女性攜帶者癥狀較輕，可能僅出現痙攣。
2.病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉受到累及，可出現舌肌萎縮和震顫、吞咽困難、構音不良和面肌無力，常伴有肌痛和肌束震顫，但是感覺正常，某些病例伴有位置性和動作性震顫。腱反射減弱或消失，無上運動神經元損害的癥狀和體征。
3.可伴有男性乳房女性化、睪丸萎縮、高膽固醇血癥、糖尿病等內分泌紊亂表現。
