單側膈肌麻痹者肺活量可減低37%，通氣量減低20%，但由于代償作用，患者常無癥狀，而在胸部X線檢查時偶然發現膈肌升高和矛盾運動。部分患者主訴劇烈運動時有呼吸困難。左側膈肌麻痹因胃底升高可能有噯氣、腹脹、腹痛等消化道癥狀。雙側完全性膈肌麻痹時，患者表現為嚴重的呼吸困難，腹部反常呼吸（吸氣時腹部凹陷），呼吸費力和輔助呼吸肌動用。通常有發紺等呼吸衰竭的表現。在接受機械通氣治療的患者中，多數造成呼吸機依賴。由于肺膨脹受限和排痰無力，容易有反復發作的肺炎和肺不張。
