1.癥狀
多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰竭、門靜脈高壓，表現為肝功能異常、腹水、脾大、上消化道出血，嚴重者可致死。
2.體征
肝表面可捫及無明顯壓痛的散在性囊性結節和肝大，較大囊腫可在右上腹部捫及包塊，隨呼吸移動、表面光滑、有囊性感、無明顯壓痛，壓迫門靜脈或肝功能不全時可出現腹水和下肢凹陷性水腫。