食管囊腫的臨床表現與囊腫的大小及部位有關。巨大的食管囊腫可占據一側胸腔，壓迫或阻塞呼吸道，尤其在胸腔入口和氣管分叉部位，可造成明顯的呼吸道受壓癥狀。臨床上表現有喘息、呼吸困難和反復發作的呼吸道感染。在幼兒嚴重者可出現極度呼吸困難、發紺，甚至窒息死亡。當囊腫穿破氣管或支氣管，可繼發引起支氣管擴張或肺膿腫。食管囊腫的另一種表現為食管受壓癥狀，如吞咽困難、進食不暢、反流、嘔吐、胸骨后疼痛、體重減輕，這種情況多見于成人患者。當然小的食管囊腫可沒有任何癥狀，只是在體格檢查胸片上，偶然發現縱隔陰影。體格檢查多難以發現有價值的體征。
