1．酶特征：CYP17是一種微粒體酶，具有兩種功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羥化（17α-羥化酶活性）；②催化17-羥孕酮轉化為雄烯二酮和17-羥孕烯醇酮轉化為去氫表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同時累及腎上腺和性腺，有兩種缺乏類型：①17a-羥化酶和17，20-裂解酶兩種酶活性均缺乏；②單純17，20-裂解酶活性缺乏，罕見。
2．基因：CYP17基因定位于10q，有8個外顯子。基因突變引起酶活性缺乏，迄今所發現的基因突變包括誤義突變、重復、缺失和過早出現終止密碼子。最常見的突變是第8外顯子的4個堿基對重復。
3．遺傳特性：常染色體隱性遺傳。