1、apert綜合征的顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭,前額陡峭;面中部1/3發育不足,下頜相對稍顯前突,鼻梁低平。
2、apert綜合征的手足畸形 左右對稱,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指稱為產科手,所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾,X線顯示有骨融合。
3、眼癥 眶距過寬,眼球突出,外斜視,外眥下斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。
4、口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。
5、中樞神經系統異常 智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。
6、其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。