表皮角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特征性改變為真皮增厚，整個真皮血管汗腺周圍均質性嗜伊紅透明蛋白外套包繞，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛細血管壁呈透明蛋白樣增厚.透明蛋白樣物質HE染色為淡紅色，PAS染色強陽性，結晶紫染色弱陽性或陰性.均質性嗜伊紅透明蛋白據認為是糖蛋白，由纖維母細胞分泌，其內的脂類為繼發性改變.有人認為均質物質為IV型膠原為主，也有Ⅲ型膠原。有報道使用DMSO治療該病，但效果不佳.該病表現具有一定特征性，診斷不難.本患者有聲音嘶啞，眼瞼部損害皮膚表現及病理特殊染色，診斷明確，但需與原發性系統性淀粉樣變及紅細胞生成性原卟啉病相鑒別。
臨床上原發性系統性淀粉樣變發病年齡較大，且典型皮損為紫癜，也可有細小丘疹，位于面部，巨舌，可有系統性損害，但血丙種球蛋白高，本-周蛋白陰性，組織病理均質性嗜伊紅物質主要局限于真皮乳頭，且特殊染色如結晶紫可以鑒別.紅細胞生成性原卟啉病臨床上有光敏史，暴露部位，病理上表現為真皮淺部毛細血管周圍透明蛋白外套包繞，與本病難以鑒別，然而，卟啉病透明蛋白樣物質很少累及汗腺基底膜，也不累及結締組織，而PAS染色兩者都為陽性.難以理解的是患者自身抗體RNP/SM呈強陽性反應，其意義尚待隨訪觀察.目前對此病尚無確切的治療方法。