癥狀
本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。
1、原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑，表面不規則，扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重，會厭和聲帶可見結節。舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時，可引起復發性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出。面部發生黃棕色小結節。頭皮受累出現脫發。發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位于肘部、膝部的皮損表現類似黃瘤。如皮膚發生外傷，外傷處皮膚逐漸出現浸潤，顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀，發生在手背等處很像尋常疣。
本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。
2、繼發型(光感型) 本型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感，因此出現以暴露部位炎癥及繼發性改變為主的皮膚變化，詳見卟啉病節。
根據嬰兒期發病，有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。
診斷
有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。