糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，其發生率為1/2萬 依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型 除磷酸化酶激酶缺乏外， 均為常染色體隱性遺傳病。患者多于嬰幼兒發病死亡。
病因：
糖原貯積病為常染色體隱性遺傳，磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳 。
發病機制：
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。
糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的，當這些酶缺乏時， 糖原難以正常分解與合成，累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官，出現肝大、低血糖、 肌無力、心力衰竭等。
